03 listopada 2018

Zespół Ehlersa-Danlosa (Ehlers-Danlos Syndrome, EDS) u dzieci to jedna z rzadko występujących chorób tkanki łącznej. Jest ona uwarunkowana genetycznie i może przybierać kilka postaci. Najczęściej zespół Ehlesa - Danlosa występuje w postaci klasycznej, która dotyczy 90% przypadków.


ANATOMIA I USZKODZENIA

W przebiegu choroby Ehlersa - Danlosa dochodzi do zaburzenia syntezy kolagenu oraz jego metabolizmu. Kolagen to jedno z białek strukturalnych, które zapewnia odpowiedni poziom wytrzymałości fizycznej oraz elastyczności tkanek w ludzkim ciele. Gdy dochodzi do zmniejszenia jego ilości skóra zaczyna wiotczeć, traci swoją elastyczność, rozciągliwość, staje się nadmiernie rozciągliwa. Skutkiem takich zmian jest znaczna podatność na wszelkiego rodzaju urazy oraz zranienia. Zmniejszona ilość kolagenu wpływa również negatywnie na proces gojenia ran.

OBJAWY

Objawy choroby są bardzo charakterystyczne. U chorych zaobserwować można nadmierną ruchomość w obrębie stawów. Skóra wydaje się aksamitna i jest niezwykle delikatna i nadmiernie elastyczna .            

U noworodków dość często stwierdza się obniżone napięcie mięśniowe, dodatkowo może wystąpić również stopa końsko-szpotawa oraz zwichnięcie stawu biodrowego. Wszystkie te nieprawidłowości sprawiają, że dziecko znacznie wolniej rozwija się w porównaniu do zdrowych rówieśników. Osiąganie poszczególnych zdolności motorycznych jest zahamowane w znacznym stopniu. Dziecko później siada, raczkuje oraz zaczyna chodzić samodzielnie. Wymaga odpowiedniej stymulacji.

Proces tracenia kolagenu zwiększa swą intensywność wraz ze starzeniem się organizmu, przyspieszając tym samym utratę masy kostnej a co za tym idzie  prawdopodobieństwo występowania osteoporozy. Chorzy na zespół Ehlersa - Danlosa starzeją się znacznie szybciej.

Kolejnym możliwym objawem są pęknięcia naczyń krwionośnych lub jelit. U kobiet może dojść nawet do pęknięcia macicy lub błon płodowych w trakcie ciąży. W obrębie układu krążenia może wypaść płatek zastawki dwudzielnej.

U większej części pacjentów stwierdza się skazę krwotoczną. Jej nasilenie zależy od predyspozycji każdego organizmu. U jednego pacjenta będzie się ona przejawiać jedynie skłonnością do występowania siniaków, u drugiego zaś dochodzić będzie do krwawień z jelit, płuc lub układu moczowego. W przypadku pojawiania się ran proces gojenia jest znacznie utrudniony i spowolniony. Powstające blizny mają tendencję do tworzenia bliznowców i przerastania.

Część chorych zgłasza problemy stomatologiczne, do których można zaliczyć kruchość dziąseł, choroby przyzębia oraz znaczną utratę krwi podczas wykonywania zabiegów chirurgicznych. U dzieci dochodzi do przedwczesnej utraty zębów mlecznych. Prawidłowe utrzymanie higieny nie jest w stanie zapobiec temu procesowi. Często występuje również nadliczbowe uzębienie, niedorozwój szkliwa.

Kolejnymi możliwymi objawami są: krwawienia do siatkówki, jej odwarstwianie, pęknięcie gałki ocznej, powstawanie zaćmy oraz krótkowzroczność.       
   

PRZYCZYNY I CZYNNIKI RYZYKA

Zespół Ehlersa-Danlosa u dzieci jest uwarunkowany genetycznie. Ryzyko wystąpienia objawów choroby lub przekazania wadliwych genów potomstwu zależy od postaci choroby i sposobu jej dziedziczenia.    
     

DIAGNOSTYKA

Podstawowymi badaniami diagnostycznymi w przypadku zespołu Ehlersa-Danlosa są: analizy biochemiczne, morfologiczne oraz molekularne. Bardzo istotne jest przeprowadzenie odpowiedniego wywiadu z pacjentem. Poniżej przedstawione zostaną objawy zgłaszane przez pacjentów w poszczególnych typach choroby.

W typie klasycznym jednym z głównych kryteriów diagnostycznych jest stwierdzenie w badaniu rozciągliwej, miękkiej skóry, która ma znaczną tendencję do powstawania siniaków. U blisko 33% chorych w okolicach kończyn dolnych oraz ramion wyczuwalne są guzki, które dość często mylone są z torbielami. Przy nacisku na stawy kolanowe czy łokciowe pozostają charakterystyczne przebarwienia. Pacjent zgłasza również problem z gojeniem ran, a powstające blizny są niezwykle cienkie, często określa się, że mają „bibułowatą” powierzchnię. U osób z postacią klasyczną dość często dochodzi do zwichnięć w stawach obwodowych oraz w stawach kręgosłupa - jest to związane z obniżonym napięciem mięśniowym oraz nadmierną ruchomością połączeń stawowych. W wielu przypadkach u dzieci z tą postacią rozwija się skolioza wraz z wrodzoną stopą końsko-szpotawą. W badaniu stwierdza się również przepuklinę pępkową i pachwinową oraz problemy z wypadaniem odbytu.

Ponadto u osób z klasyczną postacią choroby w badaniu kardiologicznym stwierdza się zmiany w zastawkach serca, które obejmują wypadanie płatków zastawki dwudzielnej lub czasami niedomykalność zastawki trójdzielnej.

Ciężarne kobiety z klasycznym typem zespołu Ehlersa-Danlosa choroby są w znaczącym stopniu narażone na poród przedwczesny. Związane jest to z zbyt szybkim pęknięciem błon płodowych.

W typie z nadmierną ruchomością stawów w trakcie diagnostyki stwierdza się samoistne zwichnięcia stawów przy urazach niewielkiego stopnia. Pacjenci uskarżają się na ból, który występuje przewlekle, nie pozwala na normalne funkcjonowanie. Dodatkowo u wielu pacjentów diagnozowany jest zespół przewlekłego zmęczenia oraz zaburzenia snu. W tym typie pojawiają się również siniaki oraz krwawienia. Na piętach oraz w okolicy nadgarstków pojawiają się przepukliny tłuszczowe o żółtawym zabarwieniu.

W typie naczyniowym obserwuje się:

  • dysmorfię twarzy - wyłupiaste oczy (brak tkanki podskórnej tłuszczowej), wydatne kości policzkowe, małe i wąskie usta, nos jest cienki i płaski.

  • objawy skórne - skóra jest niezwykle cienka, z widoczną siatką naczyń krwionośnych. Zmiany te dotyczą głównie klatki piersiowej, brzucha, dolnej części pleców oraz ramion. Zmiany skórne doprowadzają do powstania akrogerii - skóra na dłoniach oraz stopach starzeje się przedwcześnie.

  • krwiaki

  • zaburzenia układu pokarmowego oraz naczyniowego - dochodzi do pęknięcia tętnic biodrowych, wątrobowych, nerkowych. W trakcie przeprowadzanych badań stwierdza się niezwykle kruche ściany naczyń krwionośnych. W ciężkich przypadkach może dojść do pęknięcia śledziony oraz wątroby.

W typie kifoskoliotycznym w badaniu stwierdza się skrzywienie kręgosłupa, które w niektórych przypadkach może doprowadzić do ciężkich powikłań oddechowych u pacjenta oraz do niewydolności serca. Tuż po urodzeniu u dzieci stwierdza się obniżone napięcie mięśniowe z współistniejącym zwiększonym zakresem ruchów w stawach, co doprowadza do zwichnięć stawów. Dodatkowo w badaniu okulistycznym stwierdza się zmniejszoną wielkość rogówki, krwawienie z gałki ocznej oraz odwarstwienie siatkówki.

DIAGNOSTYKA RÓŻNICOWA

Typ naczyniowy w wieku dziecięcym należy różnicować z zaburzeniami krzepnięcia krwi oraz zespołem Silvermana - najczęstsze objawy to siniaki, rany, złamania. W przypadku osób dorosłych należy wziąć pod uwagę zespół Marfana (w jej przebiegu dochodzi do rozwarstwiania aorty, deformacji w budowie klatki piersiowej) oraz zespołem Loeysa-Dietza (kręty przebieg tętnic, wiotkość stawów, powstawanie siniaków oraz blizn).

LECZENIE

Jedynym możliwym postępowaniem w przypadku zespołu Ehlersa-Danlosa u dzieci jest leczenie objawowe. Zaleca się aby pacjent był pod opieką wielu specjalistów a przede wszystkim kardiologa, okulisty, chirurga, reumatologa, ortopedy oraz fizjoterapeuty.

Pacjenci powinni unikać zbyt dużego wysiłku fizycznego. Wszystkie ćwiczenia muszą być dobrane w taki sposób aby nie doprowadzać do powstawania sińców, krwiaków. Jedną z możliwości jest wykonywanie ćwiczeń izometrycznych, które pozwolą na wzmacnianie mięśni. Dla uzyskania lepszego efektu przed przystąpieniem do ćwiczeń można wykorzystać ciepło, które przygotuje mięśnie do wysiłku. Bardzo ważne są również ćwiczenia równoważne oraz koordynacyjne. W trakcie ćwiczeń należy zminimalizować ryzyko upadku lub zranienia.

Bardzo istotnym elementem terapii dla pacjentów z tym schorzeniem jest ergoterapia, czyli nauka prawidłowej postawy w różnych pozycjach ciała i okolicznościach. Pacjentom z zespołem Ehlersa-Danlosa zaleca się:

- w pozycji stojącej stanie z kolanami lekko ugiętymi, obuwie powinno dobierać się wkładki ortopedyczne w przypadku wad stóp, należy regularnie zmieniać obuwie w trakcie dnia.

- w pozycji siedzącej stopy powinny być oparte o podłoże, należy unikać zakładania nogi na nogę, ponieważ upośledza to krążenie w obrębie kończyn dolnych.

- w czasie odpoczynku należy dążyć do maksymalnego rozluźnienia  przez wykonanie ćwiczeń rozluźniających czy ciepłą kąpiel, a w trakcie snu stawy powinny znajdować się w pozycji neutralnej ( na ile to tylko możliwe);

- podczas jazdy samochodem należy pamiętać o jak najczęstszych przerwach, które pozwolą na zmianę pozycji. Jeśli istnieje taka możliwość auto powinno posiadać automatyczną skrzynię biegów oraz wspomaganie kierownicy - pozwala to na mniejszy wysiłek, który trzeba wykonywać za pomocą kończyn górnych.    
                                    

Leczenie farmakologiczne

Chorym często zaleca się przyjmowanie kwasu askorbinowego (witaminy C) w większych dawkach niż zalecane - ma to zmniejszyć ilość sińców. Dodatkowo chorzy powinni suplementować się preparatami bogatymi w witaminę D, które zapobiegają wtórnym powikłaniom choroby. W celu łagodzenia choroby zwyrodnieniowej stawów zalecane są preparaty zawierające kwas hialuronowy.

Fizykoterapia

Szeroko polecane jest stosowanie balneoterapii (wodolecznictwa). Minimalizuje ryzyko zwichnięć, zmniejsza obrzęki, pozwala na wykonywanie ćwiczeń z oporem przy zachowaniu wszelkich środków ostrożności. U chorych dobre efekty terapeutyczne można także uzyskać przy zastosowaniu elektroterapii, światłolecznictwa oraz krioterapii.      

Zaopatrzenie ortopedyczne

Pacjenci z zespołem Ehlersa-Danlosa są zmuszeni do korzystania z wielu pomocy ortopedycznych. Należą do nich wkładki ortopedyczne do obuwia, które poprawiają pozycję stopy, skutecznie zmniejszają napięcie mięśniowe i poprawiają wzorzec chodu. Muszą być one dobrane przez fizjoterapeutę lub podologa. Dość często pacjenci używają stabilizatorów na stawy łokciowe, nadgarstki,  palce oraz stawy kolanowe.

ROKOWANIA

Najgorsze rokowania w zespole Ehlersa-Danlosa związane są z naczyniową postacią choroby. Wynika to z potencjalnie śmiertelnych powikłań które mogą wystąpić u chorych. Średnią długość życia szacuje się na 48 lat. Najczęstszą przyczyną zgonu jest pęknięcie tętnicy lub posocznica. W pozostałych typach nie obserwuje się skróconego czasu przeżycia.

  

Bibliografia:

  1. Szczeklik: Choroby wewnętrzne. Kraków: Medycyna Praktyczna, 2005

  2. Stachura, Wenancjusz Domagała: Patologia znaczy słowo o chorobie. Kraków: Wydawnictwo PAU,2003

Oceń artykuł i pomóż na rozwijać portal

Ocena: 0 - 0 głosy




dnia 2018-11-03

PRZECZYTAJ RÓWNIEŻ


Wasze komentarze: (0)
Nie dodano jeszcze żadnego komentarza.
.

Logowanie / Rejestracja