12 listopada 2018

Zespół Downa jest chorobą genetyczną związaną z obecnością dodatkowego 21 chromosomu. Daje to szereg charakterystycznych zmian w tym cech dysmorficznych twarzy. Częstość występowania zespołu Downa u dzieci szacuje się na 1 wśród 600-700 urodzeń. Zmiany w chromosomach doprowadzają do upośledzenia umysłowego, zaburzeń w morfologii oraz pracy narządów wewnętrznych. Blisko 60% ciąż, w których u płodu stwierdzono Zespół Downa ulega samoistnemu poronieniu.


Anatomia i uszkodzenia

Chromosomy, dzięki obecności DNA stanowią nośnik genetyczny w ciele człowieka. To one decydują o cechach każdego organizmu. Chromosomy ułożone są liniowo i posiadają swoją stałą lokalizację. Materiał genetyczny znajdujący się na chromosomie 21 (lub jego części) zakłóca informację genetyczną od samego początku. Potrojona liczba 21 chromosomu przyczynia się do wielu zaburzeń w obrębie narządów wewnętrznych, doprowadza do dymorfizmu tkankowego oraz powstania charakterystycznych cech fenotypowych (zewnętrznych). Nieprawidłowości mogą dotyczyć niektórych układów takich jak: układ szkieletowy, mięśniowy, pokarmowy, nerwowy, oddechowy, sercowo-naczyniowy, hormonalny i moczowo-płciowy. Zaburzenia związane są także z każdym aspektem rozwoju, który dotyczy materiału genetycznego zawartego w chromosomie 21. Powoduje to między innymi ograniczenia w prawidłowej funkcji mowy.

Objawy

Zespół Downa u dzieci jest znany nam wszystkim. Cechami „przypisanymi” do tej choroby są: spłaszczenie nasady nosa, małogłowie, spłaszczenie potylicy, powiększenie języka (makroglosja), drobne, skośne szpary powiekowe, niewielkie i nisko osadzone małżowiny uszne.

U pacjentów z Zespołem Downa występują odchylenia od normy w 9 genach, które związane są z prawidłowym funkcjonowaniem i rozwojem układu nerwowego. Jednym z nich jest GART odpowiedzialny za rozwój móżdżku, co może powodować zaburzenia równowagi,  lub S100B, który jest powszechnie znanym czynnikiem rozwoju choroby Alzheimera.

W obrębie układu nerwowego w wyniku abberacji dochodzi do: stromego nachylenia płatów potylicznych, niedorozwoju płatów potylicznych, zmniejszenia hipokampu o ok. 30% jak również obserwuje się zwapnienie zwojów podstawy. Konsekwencją wymienionych zmian są znaczne trudności w różnicowaniu, myśleniu konkretno-obrazowym, obserwuje się również wrodzone spowolnienie procesów myślowych i analitycznych. 

Jedną z najbardziej istotnych cech fenotypowych, która wpływa bezpośrednio na rokowanie dzieci z Zespołem Downa są wady serca. Literatura podaje, że występują one w blisko 45-60 % przypadków. Najczęściej diagnozuje się wspólny kanał przedsionkowo - komorowy. 

U dzieci z Zespołem Downa bardzo charakterystyczne jest znacznie obniżone napięcie mięśniowe. W trakcie badania można stwierdzić: hiperlordozę szyjną, pogłębienie kifozy piersiowej, ograniczoną ruchomość klatki piersiowej, klatkę lejkowatą. Dochodzi również do znacznego obniżenia pojemności życiowej płuc.

Jednym z niezwykle poważnych skutków obniżonego napięcia mięśniowego jest niestabilność szczytowo-obrotowa
w odcinku szyjnym, która w wielu przypadkach przebiega bezobjawowo a może nieść za sobą niezwykle poważne dla zdrowia konsekwencje. Niestabilność wynika z nieprawidłowej produkcji kolagenu, czego skutkiem jest nadmierne rozluźnienie więzadeł oraz torebki stawowej, które nie są w stanie prawidłowy stabilizować stawy. W związku z tym zaleca się, aby dzieci pomiędzy 3 a 5 rokiem życia miały regularnie wykonywane badania rentgenowskie w celu monitorowania ewentualnego rozwoju niestabilności. W niektórych przypadkach bowiem dysfunkcja ta może doprowadzić do uszkodzeń samego rdzenia kręgowego.

U dzieci z Zespołem Downa stwierdza się dodatkowo zaburzenia w obrębie układu czuciowego, co przekłada się w sposób bezpośredni na opóźnioną reakcję na ból czy temperaturę. Upośledzone jest także czucie głębokie na skutek hipotonii oraz nadmiernej elastyczności ścięgien.

Zaburzenia słuchu stwierdza się u 38% do 75% dzieci. Niedosłuch ma bardzo istotne znaczenie na rozwój mowy, dlatego jego wczesne wykrycie pozwala na wdrożenie odpowiedniego leczenia.

Rozwój motoryczny dzieci z Zespołem Downa jest nieharmonijny oraz znacznie zaburzony. W okresie niemowlęcym można zaobserwować między innymi zaburzenia typowych odruchów. Dzieci z Zespołem Downa w wieku późniejszym niż ich zdrowi rówieśnicy osiągają poszczególne poziomy rozwoju motorycznego. Zdolność samodzielnego siadu osiągają w przedziale 11-14 miesiąca życia, czworakowanie rozpoczyna się zwykle pomiędzy 12-17 miesiącem, samodzielny chód między 24-72 miesiącem życia. 

Dodatkowym problemem są zaburzenia równowagi i koordynacji. Dzieci te wykazują znacznie większe wychylenia ciała w trakcie zadziałania czynników zaburzających równowagę. Efektem takiego stanu jest też mniej stabilny sposób poruszania się, większa jest również częstość upadków.

Przyczyny i czynniki ryzyka

Bezpośrednią przyczyną powstawania Zespołu Downa jest dodatkowy chromosom 21 pary chromosomów. Chromosom 21 jest najmniejszym „przedstawicielem” chromosomów autosomalnych. Odpowiada za rozwój umysłowy, inteligencję oraz napięcie mięśni, gibkość stawową, wzrost, proporcjonalność pomiędzy tułowiem a kończynami, rozwój somatyczny serca, kształt małżowiny usznej, grubość kości mózgoczaszki.

Aberracje występujące na 21 chromosomie mogą mieć charakter liczbowy lub strukturalny. W związku z powyższym możemy wyróżnić następujące postacie Zespołu Downa:

  • trisomia prosta - powstaje w momencie wytwarzania się plemników lub komórek jajowych. Istotą tej postaci jest nieprawidłowy proces rozdzielania się chromosomów podczas podziałów mejotycznych. Trisomia prosta jest najczęstszą postacią choroby - szacuje się, że występuje u blisko 90-95% dzieci z Zespołem Downa. Ryzyko urodzenia dziecka z tą postacią wzrasta wraz z wiekiem matki. U 20-latki wynosi ono 1: 2000, u 30-latki 1: 1000, natomiast u 45-latki 1:17.

  • translokacja to przetransferowanie jednej części chromosomu na inny. Częstość tej postaci to 5-6%. Ryzyko urodzenia dziecka z tym typem Zespołu Downa nie ma związku z wiekiem rodziców.

  • mozaicyzm to stwierdzenie w jednym organizmie kilku linii komórkowych złożonych z różnych kariotypów: występuje zarówno prawidłowy jak i trisomiczny. Szacuje się, że ta postać występuje w 2-3 % przypadków.

Kolejnym z czynników ryzyka jest hiperhomocysteinemia stwierdzona u matki. Jest to jeden z aminokwasów siarkowych, który powstaje na skutek wielu reakcji.

Diagnostyka

Jednym z podstawowych badań, za pomocą którego można rozpoznać Zespół Downa u dziecka jest USG. Pozwala między innymi na zbadanie przezierności karkowej płodu oraz wykonanie pomiaru długości kości ramiennych oraz kości udowych. Uzupełnieniem badań jest wykonanie testu potrójnego. W jego skład wchodzi oznaczenie stężenia AFP w surowicy matki, beta- hCG oraz uE3. Jeśli u ciężarnej stwierdza się obniżony poziom uE3 i AFP przy jednoczesnym podwyższonym poziomie hCG, wyniki te sugerują możliwość wystąpienia Zespołu Downa.

W przypadku zwiększonego ryzyka urodzenia dziecka z Zespołem Downa można również przeprowadzić diagnostykę inwazyjną, która pozwala na postawienie rozpoznania. Jednym z nich jest amniopunkcja, w trakcie której pobierane są wody płodowe. Badanie to jest wykonywane pomiędzy 15 a 18 tygodniem ciąży. Z pobranego płynu w laboratorium izolowane są komórki płodu, które następnie są badane cytogenetyczne. Ryzyko poronienia szacuje się na 1%.

Fizjoterapeuta podczas badania dziecka ocenia jego zdolności motoryczne oraz stan funkcjonalny. Ocenia między innymi: kontrolę głowy, umiejętność zmiany pozycji, kontakt z otoczeniem oraz osobami najbliższymi. Na tej podstawie ustala plan terapii, który weryfikowany jest w trakcie trwania rehabilitacji.

Diagnostyka różnicowa

Zespół Downa jest jednym z najczęściej występujących zespołów dysmorficznych i bardzo rzadko lekarze mają jakiekolwiek trudności z prawidłowym zdiagnozowaniem małego pacjenta. Gdy u dziecka występują cechy charakterystyczne Zespołu Downa (głównie wygląd zewnętrzny), bez stwierdzonych wad genetycznych lekarz przeprowadzi diagnostykę różnicową w kierunku: zespołu Zellwegera, zespołu Becwitha i Wiedemanna, zespołu Smitha i Magenisa.

Leczenie

Program usprawniania dziecka z Zespołem Downa powinien być dobrany indywidualnie, w zgodzie z aktualnymi potrzebami małego pacjenta. Niezwykle istotne jest wczesne wspomaganie rozwoju. Ma ono na celu zminimalizowanie wszelkich trudności w zdobywaniu nowych zdolności oraz pozwala osiągnąć optymalny poziom rozwoju dla danego dziecka. Wspomaganie rozwoju powinno obejmować zarówno fizjoterapię, psychologię jak i logopedię.

W przypadku niemowląt największy nacisk kładzie się na sposób pielęgnacji dziecka: prawidłowe zmienianie pieluszki, zakładanie ubrań, zmienianie pozycji, sposób kąpieli, przystawianie do piersi czy karmienie butelką. W tym okresie życia to rodzice dziecka mają największy wpływ na rozwój motoryczny swojego dziecka. To oni przebywają z nim najwięcej czasu. Dziecko z Zespołem Downa przez obniżone napięcie mięśniowe znacznie wolniej (w porównaniu ze zdrowymi rówieśnikami) osiąga tzw. kamienie milowe.

Jedną z metod stosowanych przez fizjoterapeutów w trakcie terapii jest NDT-Bobath. Praca wg koncepcji NDT - Bobath pozwala na normalizację napięcia mięśniowego oraz wyhamowywanie reakcji nieprawidłowych. Metoda ta jest dobrze tolerowana zarówno przez samo dziecko jak i przez rodziców. W trakcie terapii fizjoterapeuta uczy rodzica poszczególnych technik, które można wykonywać samodzielnie w domu.

Kolejną z wykorzystywanych metod jest terapia Vojty. W metodzie tej wyhamowuje się bodźce patologiczne z jednoczesnym wprowadzaniem wzorców prawidłowych. Torowanie poszczególnych wzorców odbywa się przez odpowiednią stymulację czego skutkiem jest wykonanie określonej sekwencji ruchowej.

U małych pacjentów bardzo często niezbędne jest również wprowadzenie terapii SI (integracji sensorycznej). Objawami zaburzeń w tej sferze u dzieci z Zespołem Downa są: zaburzenia równowagi, nadwrażliwość dotykowa, słuchowa, węchowa, obniżony poziom grafomotoryczny, nadpobudliwość ruchowa.

Kolejną z metod wykorzystywaną w terapii jest Ruch Rozwijający W. Sherborne, który wywodzi się z zabaw rodzicielskich. Przez odpowiednio dobrane formy aktywności dziecko zdobywa odpowiednie wrażenia dotykowe, równoważne, buduje schemat własnego ciała, szlifuje swoje umiejętności motoryczne.

Dość często korzysta się także z metody Knill. Według jej podstawowych koncepcji zachęca się dziecko do działania poprzez własne inicjatywny. Aktywność ruchowa odbywa się przy odpowiednio dobranej muzyce.

W trakcie procesu usprawniania można również wykorzystać dogoterapię, hipoterapię, program M. Frostig.

Leczenie farmakologiczne

Farmakoterapia jest niezwykle istotnym elementem leczenia osób z zespołem Downa. W przypadku występowania licznych chorób towarzyszących lekarz wprowadza indywidualna strategię leczenia.

Zaopatrzenie ortopedyczne

Dobór zaopatrzenia ortopedycznego w tej jednostce chorobowej jest sprawą niezwykle indywidualną. Każde dziecko z Zespołem Downa ma bowiem inne schorzenia współistniejące, które w dużej mierze wpływają na jej aktualny stan fizyczny. O doborze zaopatrzenia decyduje lekarz wraz z fizjoterapeutą.

Rokowania

Średnia życia osób z Zespołem Downa jest krótsza w porównaniu z populacją ogólną. Wynika to głównie z problemów związanych z układem sercowo- naczyniowym, częstym występowaniem nowotworów, chorób autoimmunologicznych czy choroby Alzheimera. Szacuje się, że osoby z Zespołem Downa żyją około 50 lat.

                                                                    

Bibliografia:

  1. M. Minczakiewicz ,, Zespół Downa”, Wydawnictwo Harmonia

  2. Sobolewska ,,Cela-Odpowiedź na Zespół Downa” Wydawnictwo W.A.B, 2002

  3. http://www.wbc.poznan.pl/Content/255950/index.pdf

  4. http://www.e-biotechnologia.pl/Artykuly/chromosomy

Oceń artykuł i pomóż na rozwijać portal

Ocena: 0 - 0 głosy




dnia 2018-11-12

PRZECZYTAJ RÓWNIEŻ


Wasze komentarze: (0)
Nie dodano jeszcze żadnego komentarza.
.

Logowanie / Rejestracja