05 grudnia 2018

Stwardnienie rozsiane (SM) jest autoimmunologiczną chorobą układu nerwowego o przewlekłym charakterze. W grupie młodych dorosłych jest częstą przyczyną niepełnosprawności. Przebieg choroby może być rzutowo-remisyjny lub przewlekle-postępujący. Przy tym u niektórych osób choroba okresowo przybiera formę rzutów i remisji, po czym postępuje stale bez okresów zaostrzeń.

Zachorowanie jest diagnozowane zwykle między 20 a 40 rokiem życia, przy tym szczyt zachorowalności przypada pomiędzy 30 a 35 rokiem życia. Zdarzają się również zachorowania w bardzo wczesnym lub późnym okresie życia, nawet w wieku 80 lat. Kobiety zapadają na SM dwukrotnie częściej niż mężczyźni. Zachorowalność zmienia się zależności od położenia geograficznego zamieszkiwanego przez badaną populację.  Najwyższą częstość zachorowań odnotowuje się na północy Szkocji - 250/100 tyś. osób, w przeciwieństwie do Japonii, w której wskaźnik ten wynosi jedynie 2 /100 tyś. mieszkańców.


ANATOMIA I USZKODZENIA

Stwardnienie rozsiane to choroba atakująca komórki ośrodkowego układu nerwowego (OUN). Układ ten składa się ze skupisk istoty szarej tworzonej przez ciała komórek nerwowych (neuronów), oraz istoty białej składającej się z włókien nerwowych. Włókna nerwowe są wypustkami komórek istoty szarej. Pełnią one kluczową rolę w rozprzestrzenianiu bodźców w obrębie układu nerwowego oraz dostarczaniu informacji do pozostałych tkanek ciała. Z nieznanej jak dotąd przyczyny, komórki układu odpornościowego atakują osłonkę włókien  nerwowych zbudowaną z tzw. mieliny.  Jej rozpad uniemożliwia prawidłowe przewodzenie impulsów wzdłuż dróg nerwowych mózgu i rdzenia kręgowego. Niektóre z uszkodzonych włókien pokrywane są nową tkanką tworzącą  bliznę, tzw. blaszkę lub plakę. Inne ulegają całkowitemu uszkodzeniu które prowadzi do śmierci neuronu. Następstwem opisanego procesu są rozsiane uszkodzenia układu nerwowego i wtórne powikłania w innych układach organizmu.

OBJAWY

Początkowe objawy choroby nie muszą być jednoznaczne. Mogą mieć one ostry lub łagodny charakter, niekiedy do tego stopnia, że chorzy nie szukają pomocy lekarskiej przez miesiące, a nawet lata. Objawy są często zróżnicowane i zależą od lokalizacji zbliznowaceń w obrębie OUN. Do najczęstszych objawów choroby należą: niedowład kończyn, spastyczność, zapalenie nerwu wzrokowego, podwójne widzenie, zaburzenia czucia, ataksja, zaburzenia czynności mięśni odpowiadających za kontrolę oddawania moczu i stolca, zaparcia, zaburzenia funkcji poznawczych, depresja, zmęczenie, zaburzenia funkcji seksualnych, osłabienie mięśni twarzy i zawroty głowy.

Niedowład kończyn może przejawiać się utratą siły, pogorszeniem sprawności ogólnej, zaburzeniami chodu lub uczuciem zmęczenia. Powodem osłabienia kończyn jest uszkodzenie neuronów ruchowych w korze mózgu lub rdzeniu kręgowym. Uszkodzeniu temu często towarzyszy spastyczność

Spastyczność jest jednym z najczęściej obserwowanych objawów SM. Według różnych szacunków wstępuje u ponad 30 % chorych. Spastyczność znacznie ogranicza możliwości ruchowe pacjentów. W przypadku osób niesamodzielnych utrudnia opiekunom wykonywanie podstawowych czynności higienicznych, nawet zmianę pozycji chorego. U niektórych osób spastyczność przybiera formę spazmów mięśniowych. Bywają one bardzo bolesne i utrudniają większość codziennych czynności, odpoczynek i sen.

Jednym z pierwszych objawów SM jest zapalenie nerwu wzrokowego. Jego skutkiem jest pogorszeniem ostrości widzenia,  zamglenie obrazu lub osłabionym postrzeganie kolorów w środkowej części pola widzenia. Objawy te występują z różnym nasileniem, przy czym rzadko prowadzą do całkowitej utraty wzroku. Zazwyczaj są zlokalizowane jednostronnie i poprzedza je ból w okolicy oczodołu. Do innych typowych zaburzeń układu wzrokowego należy podwójne widzenie. Jest ono spowodowane uszkodzeniem nerwów zaopatrujących mięśnie gałek ocznych. U chorych zaobserwować można też oczopląs, porażenie poziomych ruchów gałek ocznych i lekko skośne ustawienie oczu.

Zaburzenia czucia mogą manifestować się w parastezjami, niedoczulicą lub bólem. Parestezje to przykre wrażenia czuciowe, np. mrowienie, cierpnięcie, kłucie, czy bolesne pieczenie. Niedoczulica, tzw. hipoastezja, to z kolei osłabienie czucia skórnego dotyku, bólu, nacisku i temperatury. Zdarza się też że chorzy odczuwają części ciała jako obrzęknięte, wilgotne, obtarte lub ściśnięte bandażem. Jeżeli utrata czucia na tułowiu lub kończynach przebiega wzdłuż granicy wyznaczonej wzdłuż poziomej linii, można przypuszczać że proces chorobowy jest zlokalizowany w rdzeniu kręgowym. Więcej niż połowa chorych uskarża się na dolegliwości bólowe. Ich lokalizacja i natężenie mają zazwyczaj zmiennych charakter. Mogą one wynikać z bezpośredniego uszkodzenia nerwów czuciowych, spastyczności, przeciążenia układu ruchu, unieruchomienia i in.

Zaburzenia czynności pęcherza dotyczą wg różnych statystyk 50-78% chorych. Pacjenci najczęściej zgłaszają problemy z naglącym parciem na mocz, częstym oddawaniem moczu lub nietrzymaniem moczu. Stan ten wiąże się z nieprawidłową regulacją napięcia mięśni odpowiedzialnych za wypełnianie i opróżnianie pęcherza moczowego.

Częstym problemem w Stwardnieniu rozsianym są zaburzenia funkcji seksualnych. U mężczyzn najczęściej dochodzi do impotencji, obniżenia popędu, osłabienia doznań oraz zaburzeń erekcji i ejakulacji. Kobiety skarżą się na drętwienie w okolicy narządów płciowych, osłabienie doznań w czasie orgazmu, obniżone libido, dyskomfort w czasie stosunku płciowego i zmniejszone nawilżenie pochwy. Stosunek może być też utrudniony przez wzmożone napięcie przywodzicieli stawów biodrowych  lub zaburzenia czynności zwieraczy.

Objawem który może towarzyszyć SM jest ataksja. Objaw ten polega na  upośledzeniu skoordynowanego i precyzyjnego wykonywania ruchów. Chorzy z ataksją mają trudności z utrzymaniem pozycji stojącej i siedzącej, chodzą szeroko ustawiając stopy, a przy tym chwieją się i zataczają co przypomina chód pijanego człowieka. Ruchy rąk i nóg są nieskoordynowane i odbywają się w przesadnym zakresie. Jeśli chory próbuje chwycić coś ręka, to w końcowej fazie ruchu można zaobserwować charakterystyczne drżenie nazywane drżeniem zamiarowym.  Ataksja występuje u blisko 33% chorych. Dotyczy głównie kończyn górnych, co w znacznym stopniu utrudnia wykorzystywanie ich w codziennych aktywnościach. Zdarza się że niezborność ruchowa obejmuje tułów i głowę. Konsekwencją tej lokalizacji objawu są zaburzenia mowy o charakterze dyzartrii (zob. Słownik pojęć).

Zawroty głowy są problemem, na który uskarża się ok. 20% osób ze stwardnieniem rozsianym. Mogą pojawiać się nagle, czasami z towarzyszeniem nudności i wymiotów. Stan jakiego doświadczają chorzy przypomina ostry atak choroby morskiej lub odczucia występujące po spożyciu dużej ilości alkoholu. W większości przypadków zawroty głowy mają charakter przemijający.

Depresja występuje u blisko 50-60% chorych na SM. Według statystyk częstość samobójstw w tej grupie jest 7, 5- krotnie wyższa w stosunku do ogółu populacji. Depresja może nasilać uczucie zmęczenia.

PRZYCZYNY I CZYNNIKI RYZYKA

Stwardnienie rozsiane jest chorobą autoimmunologiczną, co oznacza, że jej podłożem jest reakcja układu odpornościowego skierowana przeciwko tkankom własnego organizmu.
Czynniki odpowiedzialne za powstanie takiej reakcji nie zostały jeszcze dokładnie poznane. Według dostępnych badań istotną rolę przypisuje się predyspozycji genetycznej. Pokrewieństwo w pierwszym stopniu z osobą, która choruje na SM sprawia, że ryzyko choroby wzrasta od 15-25 krotnie. Podatność na zachorowanie może jednak zależeć od wielu genów, zaś każdy z nich odpowiada za niewielką składową całkowitego ryzyka zachorowania. Inne doniesienia sugerują zależność częstości zachorowań od czynników środowiskowych. Wśród innych przyczyn wymienia się między innymi infekcje wywoływane przez wirusa Epsteina- Barr (EBV) oraz zakażenia bakteriami Chlamydia pneumoniae.

DIAGNOSTYKA

Nie opracowano jak dotąd jednego skutecznego badania pozwalającego na zdiagnozowanie SM. Kryteria diagnostyczne obejmują:

  1. Stwierdzenie zaburzeń ośrodkowego układu nerwowego w badaniu neurologicznym

  2. Objawy sugerujące uszkodzenie długich szlaków istoty białej (zob. PODŁOŻE OBJAWÓW NEUROLOGICZNYCH)

  3. Występowanie objawów świadczących o uszkodzeniu dwóch obszarów OUN.

  4. Co najmniej dwa epizody zaostrzenia objawów w udokumentowanym przebiegu choroby. Powinny one utrzymywać się dłużej niż 24 godziny i pochodzić z dwóch różnych miejsc OUN. Wymagany jest też co najmniej miesięczny odstęp pomiędzy rzutami. W przypadku postępującej postaci SM objawy muszą narastać stopniowo w okresie dłuższym niż 6 miesięcy z podwyższonymi wskaźnikami przeciwciał charakterystycznych dla SM.

  5. Wykluczenie innych chorób, które mogły by lepiej uzasadniać stan neurologiczny pacjenta.

Jeśli spełnione są wszystkie powyższe kryteria rozpoznanie SM jest pewne. W przypadku istnienia tylko jednego potwierdzonego ogniska choroby  w OUN pomimo przebycia dwóch kolejnych rzutów SM jest prawdopodobne.

Badaniem, które zrewolucjonizowało diagnostykę i postępowanie lecznicze w SM jest rezonans magnetyczny (MRI). Pozwala ono wykryć charakterystyczne zmiany w tkance nerwowej u 95% pacjentów co potwierdza diagnozę. Rezonans umożliwia również ocenę aktywności procesu zapalnego u pacjentów już zdiagnozowanych.

W diagnostyce SM pomocna jest także ocena płynu mózgowo- rdzeniowego. Jego skład zmienia się pod wpływem stanu zapalnego toczącego się w OUN. Pojawiają się w nim specyficzne przeciwciała i komórki nieobecne u osób zdrowych. Wymienione wskaźniki stanu zapalnego w płynie mózgowo-rdzeniowym wykrywa się u ok 70% chorych na SM.         

Badanie elektrofizjologiczne pozwala na ocenę przewodnictwa elektrycznego w OUN. Umożliwia ono wykrycie uszkodzenia dróg nerwowych bez widocznych objawów klinicznych i często bywa pomocne w diagnostyce SM. Zaburzenia przewodnictwa w układzie wzrokowym stwierdza się u niemal 100% pacjentów, którzy przeszli pozagałkowe zapalenie nerwu wzrokowego. Nieprawidłowe zapisy potencjałów elektrycznych w układzie słuchowym i czuciowym dotyczą odpowiednio 50 i 70% chorych na SM.

DIAGNOSTYKA RÓŻNICOWA

W trakcie diagnostyki należy wziąć pod uwagę inne choroby o charakterze przewlekłym lub nawracającym, z obrazem klinicznym podobnym do SM. Zalicza się do nich neuroborelioza. Choroba ta jest przenoszona przez kleszcze zakażone krętkiem. Zakażenie następuje wskutek ukąszenia. Po okresie wylęgowym, który może trwać nawet do 32 dni, krętki „penetrują” cały organizm, doprowadzając do uszkodzeń wielonarządowych. Początkowo pacjenci zgłaszają sztywność karku, porażenie nerwu twarzowego, bóle głowy. Wraz z upływem czasu dochodzi do zaostrzenie objawów: pojawia się zapalenie korzeni nerwowych, w bardzo skrajnych przypadkach może dojść do encefalopatii lub polineuropatii.

Jednostką chorobową o objawach podobnych do Stwardnienia rozsianego jest toczeń rumieniowaty układowy. Następstwem zachorowania są uszkodzenia tkanek budujących skórę, stawy i niektóre narządy wewnętrzne. Podobnie jak w przypadku SM początek choroby przypada pomiędzy 20-40 rokiem życia.

Diagnozując SM należy wykluczyć neurosarkoidozę. Jej znamiona można znaleźć w płucach, kościach, węzłach chłonnych, śliniankach. Zmiany degeneracyjne zwykle występują w nerwach, rdzeniu kręgowym i mózgu. Przebieg neurosarkoidozy może przypominać postać rzutowo-remisyjną stwardnienia rozsianego.

Objawy stwardnienia rozsianego mogą przypominać ostre rozsiane zapalenie mózgu. Występuje ono najczęściej u dzieci, jako powikłanie poszczepienne lub po chorobach infekcyjnych. Pierwsze objawy pojawiają się zwykle po ok. 2 tygodniach, należą do nich ból mięśni, głowy, stany podgorączkowe. Następnie pojawiają się poważne objawy świadczące o uszkodzeniach ośrodkowego układu nerwowego. Objawami które odróżniają tą chorobę od SM są drgawki i afazja.


LECZENIE


Dostępne metody leczenia SM można podzielić na trzy kategorie: leczenie rzutów choroby, leczenie modyfikujące jej przebieg oraz leczenie objawowe. Jak dotąd nie opracowano leczenia prowadzącego do regeneracji uszkodzonej tkanki nerwowej.

Leczenie farmakologiczne

W leczeniu rzutów choroby lub pierwszych epizodów demielinizacji wykorzystuje się glikokortykoidy. Umożliwiają one uzyskanie krótkotrwałej poprawy klinicznej poprzez zmniejszenie nasilenia i czasu trwania rzutów. Nie jest jasne czy leki te wpływają na przebieg choroby w dłuższej perspektywie czasu.

Preparaty zawierające interferon i octan glatirameru modyfikują przebieg rzutowych postaci SM. Ich stosowanie zmniejsza o 30 % częstość rzutów choroby, ograniczając jednocześnie ilość zmian degeneracyjnych w OUN. W niektórych przypadkach stosowany jest mitoksantron. Lek ten przynosi podobne korzyści, jednak ze względu na silnie toksyczne działanie podaje się go wyłącznie pacjentom  z narastającą niepełnosprawnością, u których inne metody lecznicze zawiodły.

Leczenie farmakologiczne może przynieść ulgę pacjentom cierpiącym z powodu spastyczności. Ze względu na powikłania związane z przyjmowaniem środków doustnych korzystną alternatywą jest wszczepienie pompy podającej odpowiednie leki bezpośrednio do rdzenia kręgowego lub wykorzystanie iniekcji domięśniowych. Oba sposoby pozwalają  bardziej precyzyjnie wpływać napięcie mięśni i nie rzutują na sprawność umysłową pacjentów. Wśród innych objawów poddających się leczenie farmakologicznemu wymienia się między innymi: depresję, ból, drżenie mięśni i zawroty głowy, zaburzenia funkcji poznawczych, funkcji seksualnych, funkcji pęcherza moczowego i zaparcia.

Fizjoterapia

Badania potwierdzają korzystny wpływ rehabilitacji na sprawność chorych z SM. Podejście terapeutyczne do tej grupy chorych opiera się na dwóch koncepcjach - NDT Bobath i PNF. Bazując na szczegółowej ocenie stanu pacjenta oferują one szereg narzędzi ułatwiających zwiększenie samodzielności w codziennych aktywnościach istotnych z perspektywy chorego i spowolnienie rozwoju objawów ruchowych SM.

Cele usprawniania ruchowego obejmują między innymi: przywrócenie i utrzymanie pełnego zakresu ruchomości we wszystkich stawach, stymulacja prawidłowej postawy ciała, pobudzanie prawidłowych reakcji równoważnych, zwiększenie siły i wytrzymałości mięśni oraz poprawę wydolności krążeniowo-oddechowej organizmu. 

Badania przeprowadzone w ostatnich latach wykazały pozytywny wpływ tzw. treningu tlenowego (aerobowego) na chorych z SM. Istotą takiego treningu jest długotrwały ale umiarkowany wysiłek fizyczny wywołujący nieznaczne zwiększenie akcji serca do ok 120 ud/na minutę i przyspieszenie rytmu oddechowego. Ćwiczący nie powinien odczuwać duszności. Do najpopularniejszych form ruchu o takiej charakterystyce należy intensywny marsz, lekki trucht, jazda na rowerze stacjonarnym lub ćwiczenia z użyciem różnego rodzaju trenażerów z niewielkim obciążeniem. Wprowadzenie regularnych ćwiczeń tego typu, wpływa znacząco na poprawę wydolności chorych. Co więcej, nie zaobserwowano aby przyczyniały się one do występowania rzutów choroby.

Do oddziaływań o charakterze usprawniającym zalicza się również ćwiczenia relaksacyjne, muzykoterapię, choreoterapię i wszelkie formy rekreacji. Jeśli pacjent przed postawieniem diagnozy był osobą aktywną fizycznie nie musi rezygnować z uprawiania sportu. Pływanie, jazda rowerem, jazda konna, kręgle to tylko niektóre rodzaje aktywności ruchowych wybieranych przez pacjentów. Decydując się na określony typ rekreacji warto zasięgnąć rady fizjoterapeuty. Potrafi on kompetentnie ocenić aktualny stan zdrowia chorego a zwłaszcza jego możliwości ruchowe. W oparciu o tą wiedzę i doświadczenie w pracy z innymi chorymi, może wskazać jakie formy aktywnego wypoczynku będą wspomagały proces rehabilitacji, a jakie należy wykluczyć, np. przez wzgląd na bezpieczeństwo chorego.

Fizykoterapia

Fizykoterapia jest wykorzystywana jako leczenie wspomagające niektórych objawów stwardnienia rozsianego. W leczeniu wzmożonego napięcia mięśniowego wykorzystywane są następujące zbiegi: tonoliza, laser biostymulacyjny, solux z filtrem niebieskim, pole magnetyczne niskiej częstotliwości, masaż kostkami lodu, masaż podwodny. U pacjentów z SM należy bardzo ostrożnie dawkować ciepło generowane przez niektóre zabiegi fizykalne. Zbyt wysoka temperatura może w znacznym stopniu nasilać objawy choroby, a w skrajnych wypadkach wywołać rzut. Reakcję chorych na nadmierny wysiłek fizyczny lub przegrzanie organizmu określa się w literaturze jako fenomen Uhthoffa.        

Zespoły bólowe będące wtórnym powikłaniem choroby poddają się leczeniu z użyciem czynników fizykalnych. Pacjenci korzystają najczęściej ze światłolecznictwa i elektroterapii.  W zabiegach z wykorzystaniem prądu elektrycznego należy zwracać szczególną uwagę na niedoczulicę która jest częstym objawem SM. Dawki prądu dobierane są bowiem na podstawie subiektywnych odczuć pacjenta. Zignorowanie deficytów czucia wiąże się z ryzykiem powstania trudno gojących się oparzeń skóry.

Pomoce ortopedyczne

Zaopatrzenie ortopedyczne obejmuje dobór, dopasowanie oraz stosowanie przedmiotów i urządzeń, ułatwiających chorym wykonywanie codziennych czynności. Mogą one ułatwiać utrzymanie równowagii (np. laski, chodziki etc.) oraz korygować pozycję i zwiększać stabilność stawów (ortezy). Część urządzeń umożliwia czynności niewykonalne w związku z niepełnosprawnością (np. wózki inwalidzkie, pionizatory). Należy pamiętać, że nadmierne i nieodpowiednie stosowanie pomocy ortopedycznych może ograniczać naturalną aktywność mięśni. W konsekwencji ogranicza ono nabywanie umiejętności ruchowych przez chorego oraz jego aktywny udział w czynnościach codziennych.

Pacjenci z SM często korzystają z pomocy ułatwiających lokomocję. Należą do nich ortezy, laski, kije, balkoniki i wózki inwalidzkie. Ich dobór zależy od stopnia i rodzaju niepełnosprawności. W przypadku nieznacznego osłabienie jednej lub obu kończyn dolnych czy nieznacznych zaburzeń równowagi wystarczającym wsparciem może okazać się laska lub kijki do nordic walking. Osłabione mięśnie odpowiedzialne za unoszenie stóp w czasie chodu  można wspomóc specjalnymi ortezami podtrzymującymi stopę w odpowiedniej pozycji. Chodzik może okazać się dobrym rozwiązaniem w sytuacji dużego osłabienia mięśni i zaburzeń równowagii. Należy przy tym podkreślić, że korzystanie z wymienionych pomocy wymaga odpowiedniej sprawności kończyn górnych.

Znaczne ograniczenie bezpieczeństwa chodu zmusza pacjentów do korzystania z wózka inwalidzkiego. O wyborze odpowiedniego wózka decyduje sprawność kończyn górnych i wydolność chorych. Mogą oni zdecydować się na tzw. wózek aktywny, umożliwiający samodzielne pokonywanie przeszkód terenowych, a nawet uprawienie sportu. Do wyboru są też wózki bardziej masywne z większym podparciem pleców i kończyn. Ich użytkowanie często wymaga pomocy opiekuna. Pacjenci ze znaczną niepełnosprawnością wykorzystują wózki napędzane silnikiem elektrycznym, które mogą być wyposażone w dodatkowe funkcję, takie jak możliwość biernej pionizacji.

ROKOWANIA                 
                                                       

Postępująca niepełnosprawność jest podstawową konsekwencją SM. W ciągu 15 lat od zachorowania jedynie 20% chorych nie ma ograniczeń funkcjonalnych. U połowy z nich rozwija się przewlekle postępująca postać choroby. Po 25 latach od zachorowania więcej niż 80% chorych wymaga pomocy w czasie chodu. Pomimo statystycznie dużego ryzyka utraty sprawności, ciężko jest oszacować je w przypadku poszczególnych osób. Do pozytywnych czynników rokowniczych należą między innymi: ostre zapalenie nerwu wzrokowego lub objawy czuciowe na początku choroby, całkowita remisja po pierwszych rzutach, początek objawów w dorosłości ale przed 40 rokiem życia, płeć żeńska i rzutowa postać choroby. Chorzy z ataksją, drżeniem, spastycznością i postępującym przebiegiem SM rokują szybszą utratę sprawności w porównaniu z osobami bez tych cech klinicznych.

Zgony bezpośrednio związane z chorobą występują rzadko, zazwyczaj podczas ostrego rzutu. Na podstawie przeprowadzonych badań w Ontario stwierdzono, że śmierć związana z powikłaniami SM występuje w blisko 42% przypadków. Niestety pozostały odsetek stanowią samobójstwa. Średni czas przeżycia chorych wynosi od 30-40 lat od momentu postawienia diagnozy. Dane te mają szacunkowy charakter. Przebieg choroby zależy w dużym stopniu od indywidualnych uwarunkowań.

Bibliografia:

  1. Berkowicz T., Selmaj K., Leczenie objawowe stwardnienia rozsianego, Via Medica, 2005, s. 124-9

  2. Hauser S.L., Harrison Neurologia w medycynie klinicznej, t. II, s. 479-497.

Oceń artykuł i pomóż na rozwijać portal

Ocena: 0 - 0 głosy




dnia 2018-12-05

PRZECZYTAJ RÓWNIEŻ


Wasze komentarze: (1)
.
avatar
 
voice19.04.2019, 21:17 Odpowiedz

Niestety w polskiej literaturze nie ma za dużo tego typu artykułów, super, czekam na więcej na temat s.m


Jednostki Chorobowe







Logowanie / Rejestracja