30 października 2018

Rozszczep kręgosłupa (spina bifida) jest najczęstszą wadą wrodzoną ośrodkowego układu nerwowego. Przejawia się ubytkami kostnymi w obrębie kręgosłupa, które mogą tworzyć wrota dla przepuklin oponowych i oponowo-rdzeniowych. Wada ta może przebiegać bezobjawowo, ale może też prowadzić do zaburzenia neurologicznego w postaci niedowładów kończyn dolnych, ubytków czucia i upośledzenia funkcji zwieraczy. Szacuje się, że w Polsce rozszczep kręgosłupa dotyka od 1 do 2 dzieci na 1000 urodzeń, co daje ok. 500 zachorowań rocznie.


ANATOMIA I USZKODZENIA

U prawidłowo rozwijającego się płodu kręgi tworzą kanał kostny. Znajduje się w nim rdzeń kręgowy otoczony oponami i zanurzony w płynie mózgowo rdzeniowym. Niedorozwój listewek kostnych kręgów tworzących tylną część kanału kręgowego może spowodować wydostanie się jego zawartości na zewnątrz. W literaturze opisuje się dwa rodzaje przepuklin:

  • przepukliny oponowe, polegające na wypukleniu opony twardej i pajęczej. Zazwyczaj przebiegają bezobjawowo. W ciężkich przypadkach mogą powodować ból, zaburzenia czucia i niedowłady mięśni. Niekiedy w okolicy rozszczepu pojawia się owłosienie i przebarwienia skóry.

  • przepukliny oponowo-rdzeniowe, zawierające w zależności od poziomu uszkodzenia elementy układu nerwowego. Do przepukliny może zostać wciągnięty rdzeń kręgowy. Cysta może być też wypełniona ukrwioną tkanką, zawierającą mniejsze lub większe fragmenty struktur nerwowych. Rdzeń kręgowy, znajdujący się w kanale powyżej lub poniżej przepukliny, często wykazuje zaburzenia rozwojowe. Poniżej poziomu uszkodzenia kręgowego dochodzi do upośledzenia funkcji czuciowych, ruchowych i/lub autonomicznych (regulacja krążenia krwi, kontrola potliwości skóry, etc.).

OBJAWY

Objawy choroby zależą od poziomu i stopnia uszkodzenia rdzenia kręgowego. Rozległe zmiany patologiczne mogą prowadzić do obniżenia napięcia mięśni kończyn dolnych, co określa się mianem porażenia lub niedowładu wiotkiego.  Częściowe uszkodzenie rdzenia kręgowego może prowadzić do niedowładu spastycznego, związanego ze wzmożonym napięciem mięśni (zob. więcej w Słownik pojęć). Niedowładom mogą towarzyszyć ubytki czucia, zaburzenia funkcji narządów wewnętrznych (pęcherza moczowego, ostatniego odcinka jelita grubego i odbytu) oraz zmiany troficzne skóry.

Uszkodzenie na poziomie segmentów piersiowych wiąże się zazwyczaj z utrwalonym ustawieniem stawów biodrowych w zgięciu, odwiedzeniu i rotacji zewnętrznej. Stawy kolanowe są zgięte, zaś stopy ustawiają się tak jak przy wspięciu na palce. U chorych rozwijają się również deformacje klatki piersiowej, sprzyjające powstawaniu skolioz i garbu żebrowego. Wspomniane wady postawy mogą znacząco upośledzać funkcje układu oddechowego, co rzutuje na wydolność chorych.

W przypadku uszkodzenia segmentów lędźwiowych ustawienie kończyn dolnych jest podobne do przedstawionego powyżej. U większości dzieci występują podwichnięcia stawu biodrowego. Niskie uszkodzenia mogą być przyczyną niedowładu mięśni obręczy biodrowej i stawu kolanowego, odpowiedzialnych za utrzymanie pozycji stojącej. W obrębie mięśni unoszących i przywodzących uda często dochodzi do przykurczu.  W konsekwencji dochodzi do pogłębienia krzywizn kręgosłupa.

Dzieci z rozszczepem kręgosłupa cierpią również z powodu zaparć i trudności z opróżnieniem pęcherza moczowego. Równie często u chorych dochodzi do nietrzymania moczu i stolca. Objawy te rzutują na emocjonalny i społeczny rozwój chorych i mogą znacząco obniżać jakość ich życia.

Zainteresowanie seksualnością u dzieci z rozszczepem kręgosłupa rozwija się podobnie jak u rówieśników. Dziewczynki osiągają nieco wcześniej dojrzałość seksualną. Kobiety z przepukliną oponowo-rdzeniową zwykle nie mają kłopotów z płodnością. Tym niemniej ich potomstwo jest obciążone większym ryzykiem wad rozwojowych układu nerwowego w porównaniu do zdrowej populacji. Mężczyźni z przepukliną oponowo-rdzeniową mogą być niepłodni.

Część pacjentów cierpi na całkowite lub częściowe zaburzenia czucia poniżej poziomu przepukliny. Mogą one wynikać bezpośrednio z uszkodzenia struktur układu nerwowego, ze spastyczności, przeciążeń układu ruchu, unieruchomienia i in.  Zazwyczaj manifestują się parastezjami, niedoczulicą lub bólem. Parestezje to przykre wrażenia czuciowe, np. mrowienie, cierpnięcie, kłucie czy bolesne pieczenie. Niedoczulica, tzw. hipoastezja, to z kolei osłabienie czucia skórnego dotyku, nacisku, temperatury i bólu.  

DIAGNOSTYKA

Rozszczep kręgosłupa jest najczęściej wykrywany podczas wykonywania badania ultrasonograficznego u kobiety ciężarnej. Jeśli wada jest znaczna lekarz powinien stwierdzić ją już w pierwszym trymestrze ciąży. Przepuklina oponowo-rdzeniowa jest opisywana w badaniu jako worek, zawierający elementy rdzenia kręgowego lub płyn mózgowo-rdzeniowy. Po stwierdzeniu rozszczepu kręgosłupa wykonuje się także badanie płynu owodniowego. Pomaga ono ustalić obecność ewentualnych wad genetycznych u dziecka i bywa pomocne w określeniu stopnia uszkodzenia rdzenia kręgowego. W diagnostyce wykorzystywany jest również rezonans magnetyczny (MRI).

DIAGNOSTYKA RÓŻNICOWA

Do chorób, które należy również uwzględnić w trakcie diagnostyki różnicowej, należą potworniaki krzyżowo-guziczne. Są to łagodne i złośliwe nowotwory, pochodzące z komórek zarodkowych, zazwyczaj wrodzone. W ich przebiegu może dochodzić do rozszczepu kręgosłupa, zarośnięcia odbytu oraz nieprawidłowości w budowie kości krzyżowej.

LECZENIE

Farmakoterapia

Przyjmowanie leków nie jest konieczne w przypadku tego schorzenia.

Fizjoterapia

Pacjenci ze stwierdzonym rozszczepem kręgosłupa wymagają rehabilitacji ruchowej. Umożliwia ona chorym możliwie prawidłowy rozwój i opanowanie niezbędnych umiejętności ruchowych. Równolegle pozwala uniknąć powikłań takich jak odleżyny czy przykurcze stawowe.

Usprawnianie ruchowe dzieci można podzielić na trzy okresy. Pierwszy okres obejmuje dzieci od 1 do 3 roku życia. Jej głównymi celami są: zapobieganie odleżynom, zabezpieczenie w sposób prawidłowy porażonych kończyn. Najbardziej zalecaną pozycją jest leżenie na brzuchu z odwiedzionymi kończynami dolnymi. Nawet u najmłodszych niezwykle istotna jest profilaktyka zapobiegająca przykurczom we wszystkich stawach. Ćwiczenia prowadzone są w sposób indywidualny, nie dłużej niż 30 minut. W przypadku dzieci, które opanowały samodzielne siadanie, wykonywać należy ćwiczenia wzmacniające obręcz barkową oraz mięśnie grzbietu. Do planu rehabilitacji włączane są też ćwiczenia równoważne oraz koordynacyjne. Okres drugi to usprawnianie dzieci w wieku przedszkolnym. W trakcie kinezyterapii dzieci doskonalą lokomocję, o ile jest ona możliwa. Część z nich może chodzić samodzielnie, część wymaga zaopatrzenia ortopedycznego. Pozostali muszą korzystać z wózka inwalidzkiego. Ważne jest opanowanie umiejętności poruszania się w zróżnicowanym terenie, w tym pokonywania przeszkód terenowych. Trzeci okres to fizjoterapia dzieci starszych, w trakcie którego doskonalone są uzyskane sprawności. W tym okresie należy dążyć do wykonywania ćwiczeń grupowych, tak, aby asymilować dzieci z rówieśnikami.

Chorzy, poruszający się na wózkach, powinni codziennie przez 0,5 godziny przebywać w pozycji stojącej. W tym celu mogą korzystać z pomocy opiekunów lub pionizować się samodzielnie np. używając specjalnych poręczy.          
 

Leczenie operacyjne

Rdzeń kręgowy u dzieci, u których występuje przepuklina oponowo-rdzeniowa, jest szczególnie narażony na urazy zarówno mechaniczne i chemiczne. Udowodniono szkodliwy wpływ płynu owodniowego na rozwijające się komórki nerwowe. Jedną z możliwości leczenia jest operacja zamknięcia przepukliny oponowo rdzeniowej przeprowadzona wewnątrz macicy matki (OFS). Jej szybkie wykonanie pozwala skutecznie zredukować powstawanie wodogłowia oraz ograniczyć negatywne skutki, związane z uciskiem elementów przepukliny na rdzeń kręgowy. 

Rozpoznanie obecności przepukliny w trakcie badań prenatalnych stanowi wskazanie do wykonanie cięcia cesarskiego w trakcie porodu. W przypadku występowania przepukliny otwartej operację przeprowadza się zwykle w przeciągu 24 godzin od chwili narodzin. W jej trakcie lekarz wykonujący zabieg stara się odseparować tkanki nerwowe od innych oraz przykryć przepuklinę mięśniami i skórą. Gdy u dziecka występuje przepuklina zamknięta, zabieg może być wykonany nawet w 6. miesiącu życia. W trakcie jej wykonywania lekarz postępuje analogicznie jak w pierwszym przypadku.

Zaopatrzenie ortopedyczne

Pacjenci z rozszczepem kręgosłupa zazwyczaj wymagają zaopatrzenia ortopedycznego. Ma ono za zadanie zapobiegać deformacjom, korygować ewentualne wady postawy, ułatwić lokomocję i pionizację. Należy pamiętać, że u osób z rozszczepem kręgosłupa występują zaburzenia czucia, dlatego wszelkie pomoce powinny być dobierane uważnie. Zbyt ciasno zamocowany sprzęt może bowiem doprowadzić do otarć czy owrzodzeń, które z kolei sprzyjają infekcjom skóry.

Dzieci z wysokim porażeniem są zmuszone do poruszania się na wózkach inwalidzkich. Jeśli nie ma przeciwwskazań, powinien być to tzw. wózek aktywny. Umożliwia on samodzielne pokonywanie przeszkód terenowych, a nawet uprawienie sportu. W ramach zajęć rehabilitacyjnych dzieci opanowują różne techniki jazdy, balansowanie, pokonywanie krawężników, schodów, samodzielne wsiadanie na wózek z podłogi, etc.  

ROKOWANIA

Poziom sprawności funkcjonalnej jest uzależniony od stopnia i wysokości uszkodzenia rdzenia kręgowego. Dzieci z rozszczepem kręgosłupa wymagają zarówno stałej, specjalistycznej rehabilitacji ruchowej, jak i wsparcia psychologicznego. Dobrze przeprowadzona rehabilitacja umożliwia dzieciom, a później dorosłym, samodzielną realizację większości potrzeb.

 Bibliografia:

  1. Rosieńczuk-Tonderys J., Dziecko z przepukliną oponowo-rdzeniową. Rola pielęgniarki w opiece nad dzieckiem, Family Medicine & Primary  Care Review, 2011, 13, s. 81 - 87.0

  2. Liberski P., Kozubski W., Choroby układu nerwowego, Wydawnictwo Lekarskie PZWL, Warszawa 2004, s 226-227.Libers3, 1: 81–8

Oceń artykuł i pomóż na rozwijać portal

Ocena: 0 - 0 głosy




dnia 2018-10-30

PRZECZYTAJ RÓWNIEŻ


Wasze komentarze: (0)
Nie dodano jeszcze żadnego komentarza.
.


Jednostki Chorobowe







Logowanie / Rejestracja