27 kwietnia 2018

Dystrofia mięśniowa jest dziedzicznym schorzeniem, polegającym na postępującym zaniku i osłabieniu mięśni. Medycyna wyodrębnia wśród nich szereg oddzielnych jednostek chorobowych różniących się podłożem genetycznym i objawami. Zmiany chorobowe w mięśniach oraz  metody diagnostyczne zostaną omówione wspólnie dla wszystkich dystrofii. Jednak ze względu na zróżnicowanie objawów poszczególne typy dystrofii mięsniowej (Duchenne'a, Beckera) zostaną opisane oddzielnie.  


ANATOMIA I USZKODZENIA

Dystrofi mięśniowa ma podłoże genetyczne i wynika z mutacji genów odpowiedzialnych za produkcję białek niezbędnych dla prawidłowej pracy mięśni. Nie u wszystkich nosicieli choroby rozwijają się objawy. Natomiast wiedza o nosicielstwie, może być pomocna w ustaleniu ryzyka wystąpienia choroby u potomstwa.

Charakterystyczną cechą wszystkich dystrofii jest postępujące zwyrodnienie i zanik włókien mięśniowych, które w miarę upływu czasu zastępowane są innym rodzajem tkanki łącznej nie posiadającej właściwości kurczliwych. Ogólnymi objawami choroby są: zaniki, przykurcze i zmniejszenie siły mięśni, obniżone napięcie mięśniowe, ograniczenia ruchomości stawów, bóle mięśniowe i stawowe, niewydolność oddechowa, problemy z sercem. U chorych często obserwuje się problemy z chodem, w szczególności z chodzeniem po schodach, wstawaniem z miejsca i ze skakaniem. W zależności od rodzaju schorzenia zaniki obejmują różne grupy mięśni, różny jest też wiek zachorowania oraz sposób dziedziczenia.

TYPY DYSTROFI MIĘŚNIOWEJ

Dystrofia mięśniowa postępująca Duchenne'a (DMD), opisana po raz pierwszy w 1860 roku przez francuskiego neurologa, jest najczęściej występującą, a zarazem najcięższą postacią dystrofii. Choruje na nią 1 na 3500 urodzonych mężczyzn. DMD postępuje szybko, a pacjenci niewentylowani żyją zwykle około 19 lat.

Choroba ta może pozostać niezauważona przez wiele miesięcy czy nawet lat. Pierwsze objawy zaobserwować można między 4 a 5 rokiem życia. Uwagę rodziców zwraca zazwyczaj mała sprawność ruchowa dziecka, niezręczny chód połączony z tendencją do częstych upadków. Innym z objawów choroby jest zanik mięśni w okolicy ud i barków. W większości przypadków zaobserwować można charakterystyczny przerost mięśni łydek, czasem także mięśni pośladkowych, mięśnia okrężnego ust i żuchwy. W miarę postępu choroby postawa ciała ulega zmianie, brzuszek wysuwa się do przodu, równolegle pogłębia się lordoza lędźwiowa. Dzieci zaczynają chodzić na palcach, wstają z podłogi wspierając się rękami na kolanach i udach (wstawanie po sobie – tzw. objaw Goversa), z trudem wchodzą po schodach. W wieku 8-9 lat rozwijają się przykurcze stawów, utrwala się też skrzywienie kręgosłupa. Chorzy tracą zdolność samodzielnego chodu w wieku 10-14 lat. Konieczność stałego używania wózka inwalidzkiego prowadzi do dalszego ograniczenia zakresu ruchu w stawach i pogłębienia wady postawy. W tym okresie może rozwijać się także niewydolność oddechowa i zaburzenia krążenia. W konsekwencji chorzy muszą korzystać z urządzeń wspomagających wentylację. Dystrofia Duchenne'a może wiązać się także z upośledzeniem rozwoju umysłowego.

Dystrofia mięśniowa Beckera (BMD) dotyka 1 na 20-30 tyś. osób w populacji – 10-krotnie rzadziej niż dystrofia Duchenne’a. Chorują na nią tylko chłopcy, a jej objawy uwidaczniają się zwykle ok 11 roku życia. Przebieg choroby jest względnie łagodny i nie prowadzi do tak szybkiej i znacznej utraty samodzielności jak DMD.  Do początkowych objawów należy przerost łydek i kurcze mięśni. BMD rzadko prowadzi do przykurczów stawowych i wad postawy. Wiąże się natomiast z ryzykiem chorób mięśnia sercowego Chorzy zazwyczaj pozostają względnie sprawni ruchowo, mogą zakładać rodziny i posiadać potomstwo.  

Dystrofie obręczowo-kończynowe (LGMD) na ogół dotykają dorosłych w 3-4 dekadzie życia. W skład tej grupy wchodzi kilka jednostek chorobowych. Zapadać na nie mogą zarówno mężczyźni jak i kobiety. Na początku atakowane mięśnie obręczy barkowej i miedniczej, czasami pojawia się przerost łydek. Niektóre postacie są powiązane z uszkodzeniem mięśnia sercowego, czasem dochodzi do upośledzenia słuchu i schorzeń siatkówki oka. Dystrofie obręczowo-kończynowe przebiegają mają niejednorodny przebiegi i w różnym stopniu prowadzą do utraty sprawności.

Dystrofia mięśniowa twarzowo-łopatkowo-ramieniowa (FSHD) pojawia się z częstością 1 na 20000 osób w populacji. Zmiany w mięśniach mają tzw. charakter mozaikowy. Cechuje się on tym, że zdrowe komórki mięśniowe mieszają się z komórkami z wadą genetyczną. Procentowy udział komórek decyduje o nasileniu objawów. Pierwsze oznaki choroby uwidaczniają się miedzy 7 a 17 rokiem życia. U chorych dzieci pojawia się wiotkość mięśni, trudności z zamykaniem powiek w reakcji na silne światło i charakterystyczny układ warg. Choroba może mieć zróżnicowany przebieg. Do charakterystycznych objawów należy osłabienie mięśni twarzy oraz obręczy barkowej i miedniczej. Chorzy nie potrafią gwizdać, nadymać policzków, mają kłopoty z ekspresją mimiczną oraz trudności z wymawianiem niektórych samogłosek, mają też trudności z unoszeniem rąk i chodzeniem. W sylwetce uwidaczniają się nienaturalnie odstające łopatki i pogłębione krzywizny kręgosłupa. Choroba ma cięższy przebieg u mężczyzn. Czasami towarzyszą jej uszkodzenia siatkówki, osłabienie słuchu i upośledzenie umysłowe.

Dystrofia miotoniczna (choroba Steinerta) występuje  z częstością 1 na 100 tyś  urodzeń. Choroba przebiega z różnym nasileniem objawów, zaś pierwsze z nich ujawniają się między 20 a 30 rokiem życia. Cechuje się kurczami mięśni, przede wszystkim mięśni twarzy, rąk, stóp, szyi i klatki piersiowej. Często w jej przebiegu dochodzi do zajęcia mięśnia sercowego i mięśni gładkich. Cechuje ją powolny przebieg.

Dystrofia mięśniowa oczna lub oczno-gardłowa - objawy ujawniają się w wieku dorosłym, pojawiając się najpierw w mięśniach gałek ocznych, czasem w mięśniach odpowiedzialnych za połykanie. Wygląd twarzy pozostaje  przy tym niezmieniony.

DIAGNOSTYKA

Podstawową metodą wykorzystywaną w diagnostyce dystrofii mięśniowej jest elektromiografia.  Umożliwia ona ocenę reakcji mięśnia na pobudzenie prądem elektrycznym. Innym narzędziem diagnostycznym są badania biochemiczne umożliwiające wykrycie w organizmie substancji powstających na skutek choroby. Badaniem pozwalającym na ocenę mięśni i ich metabolizmu jest rezonans magnetyczny. Najdokładniejszym badaniem pozwalającym na klasyfikację choroby jest biopsja mięśnia.

LECZENIE

Jak dotąd nie opracowano leczenia przyczynowego umożliwiającego wyzdrowienie lub zahamowanie postępu dystrofii. Stosowane obecnie leczenie farmakologiczne opiera się na podawaniu sterydów, które przeciwdziałają utracie siły mięśniowej. Niestety mają one silne działania uboczne, które należy rozważyć przed rozpoczęciem terapii. Skuteczność suplementów diety takich jak koenzym Q10, karnityna, aminokwasy, antyoksydanty i in. nie została jak dotąd udowodniona.

Istotną rolę we wspomaganiu leczenia dystrofii mięśniowej odgrywa przeciwdziałanie otyłości spowodowanej unieruchomieniem, zaburzeniami hormonalnymi i nieprawidłowymi nawykami żywieniowymi.

Opieka nad chorymi z dystrofią wymaga zaangażowania wielu specjalistów. Pacjent i jego rodzina powinni aktywnie współpracować z zespołem medycznym, którego koordynacją zajmuje się zazwyczaj lekarz neurolog, pediatra-neurolog lub specjalista rehabilitacji. Zadaniem lekarza prowadzącego jest monitorowanie postępu choroby i ewentualnych powikłań oraz stosowanie procedur leczniczych odpowiadających aktualnym potrzebom pacjenta. Udział pozostałych specjalistów w procesie leczenia, podobnie jak rodzaj podejmowanych interwencji, zmienia się wraz z postępem choroby.

Fizjoterapia

Jedną z podstawowych form leczenia dystrofii mięśniowej jest fizjoterapia. We wczesnej fazie choroby jej celem jest jak najdłuższe utrzymanie sprawności funkcjonalnej poprzez zachowanie elastyczności mięśni i pełnego zakresu ruchu w stawach. Ważne na tym etapie jest zbudowanie motywacji do samodzielnej aktywności fizycznej. W miarę utraty zdolności poruszania się zadaniem zespołu rehabilitacyjnego jest dobór odpowiedniego wózka, niezbędnych pomocy ortopedycznych oraz dostosowanie otoczenie tak, aby umożliwić choremu maksymalną niezależność w czynnościach codziennych i życiu społecznym.

Aktywność fizyczna w dystrofii powinna opierać się na ćwiczeniach o umiarkowanej intensywności poniżej obciążeń maksymalnych. Wydaje się, że tego typu aktywność jest korzystna zwłaszcza we wczesnej fazie choroby kiedy zachowana jest jeszcze siła mięśni. Część specjalistów kładzie ponadto nacisk na unikanie nadmiernego wysiłku podczas ćwiczeń, dlatego że trening z dużym oporem uszkadza komórki mięśni. Należy przy tym pamiętać, że niedostateczna aktywność również powoduje zanik mięśni. Z tego względu chorzy powinni regularnie podejmować umiarkowaną aktywność fizyczną. Zaleca się połączenie zajęć na basenie z grupowymi zajęciami rekreacyjnymi. Jeżeli w ciągu 24 godzin po wysiłku chory odczuwa ból mięśni aktywność fizyczna powinna zostać zmodyfikowana!

Dystrofia mięśniowa prowadzi zwykle do uszkodzenia mięśni oddechowych. Rozwój choroby wpływa tym samym na rosnące ryzyko powikłań ze strony układu oddechowego. Stąd ważnym elementem fizjoterapii są ćwiczenia oddechowe, których celem jest nauczenie chorego prawidłowego sposobu oddychania, jak najdłuższe zachowanie sprawności mięśni oddechowych i odpowiedniej ruchomości klatki piersiowej oraz opanowanie techniki efektywnego kaszlu zapobiegającego zaleganiu wydzieliny w drogach oddechowych. W późnych etapach choroby oddychanie jest wspomagane sztuczną wentylacją. Badania potwierdzają, że wspomaganie oddychania i kaszlu znacząco wydłużają życie chorych.

Utrzymanie elastyczności mięśnie i zapobieganie przykurczom stawowym ułatwia choremu optymalny ruch i przyjmowanie dowolnych pozycji ciała. Ponadto wydłuża okres względnej samodzielności oraz ogranicza ryzyko deformacji stawowych i zmian skórnych. Zapobieganie przykurczom należy do zadań fizjoterapeutów, lekarzy rehabilitacji oraz chirurgów ortopedów. Plan zapobiegania przykurczom powinien być dostosowany do indywidualnych potrzeb chorego. Podstawową formą profilaktyki przykurczów jest stretching. Jego efektywność zależy od umiejętnego łączenia różnych technik manualnych z długotrwałym rozciąganiem mięśni dzięki odpowiedniemu pozycjonowaniu ciała i wykorzystaniu ortez, czyli specjalnych aparatów zabezpieczających właściwe ustawienie stawu. W miarę narastających trudności ze wstawaniem i chodzeniem chory powinien regularnie przebywać w pozycji stojącej. Jeżeli nie jest w stanie robić tego samodzielnie konieczna może okazać się pomoc drugiej osoby lub specjalne urządzenie do pionizacji.

Innym sposobem leczenia przykurczów są zabiegi operacyjne. Należy przy tym zaznaczyć że przykurcze nie są jednoznacznym wskazaniem do takich zabiegów. Ich zastosowanie rozważa się jedynie wtedy, jeśli inne rodzaje leczenia nie przynoszą poprawy. Z niektórych badań wynika, że chirurgiczne leczenie przykurczów, zastosowane w odpowiedniej fazie choroby, może wydłużyć czas samodzielnego poruszania się o 1-3 lata.

Zaopatrzenie ortopedyczne

Postęp choroby prowadzi do coraz większej utraty samodzielności chorych. W tej sytuacji posiłkują się oni różnorodnymi pomocami ortopedycznymi. Zakup zaopatrzenia ortopedycznego zawsze warto skonsultować z fizjoterapeutą.

Chodziki ułatwiają chorym pokonywanie znacznych dystansów. Przy większym ubytku sprawności pacjenci są zmuszenie do korzystania z wózków inwalidzkich. Początkowo powinien to być wózek aktywny, lekki, z twardym siedziskiem i oparciem pod plecy.  W późniejszym okresie konieczny może okazać się wózek z zasilaniem. Innymi urządzeniami wykorzystywanymi w późnym okresie choroby są regulowane i obrotowe tace do spożywania posiłków, kubki ze słomka ułatwiające picie, bukłaki na wodę nie wymagające używania rąk. Bardzo pomocne może okazać się łóżko z możliwością regulacji wysokości, kąta zagłówka oraz kąta nachylenia materaca pod tułowiem i nogami.

Wsparcie psychologiczne

Dystrofia mięśniowa ma negatywny wpływ na psychiczne i społeczne funkcjonowanie chorych i ich rodzin. Ograniczenia w życiu społecznym mogą wynikać z upośledzenia umiejętności społecznych, z izolacji spowodowanej objawami choroby lub ograniczonego dostępu do różnych form życia zbiorowego. Dla wielu rodziców stres związany z psychospołecznymi konsekwencjami choroby dzieci wzmaga stres wywołany objawami choroby. Coraz częstsze występowanie depresji u rodziców dzieci z dystrofią podkreśla znaczenia profilaktyki i odpowiedniego wsparcia dla całych rodzin.

ROKOWANIA

Rokowania różnią się w zależności od rodzaju dystrofii i dynamiki rozwoju choroby. Postępująca utrata sprawności prowadzi u większości chorych do unieruchomienia i konieczności korzystania z wózka inwalidzkiego. Dystrofie mięśniowe o ciężkim przebiegu takie jak dystrofia Duchenne’a prowadzą do przedwczesnej śmierci. Według najnowszych badań niespełna 60 % pacjentów urodzonych po 1990 roku dożyło 20 lat, a 25 lat nieco poniżej 50 %.  Przyczyną śmierci były powikłania sercowe  lub oddechowe, z przewagą tych ostatnich. Średnia przeżywalność osób z powikłaniami kardiologicznymi wynosiła  19,6 lat, w przypadku powikłań oddechowych u pacjentów bez wspomagania oddychania wynosiła 17,7 lat i aż 28 lat dla chorych korzystających ze sztucznej wentylacji.

Nowoczesne metody leczenia objawowego mogą skutecznie opóźnić rozwój choroby. Wczesna diagnoza i szybko wdrożone leczenie obejmujące rehabilitację oraz wsparcie psychologiczne i społeczne, pozwalają wydłużyć okres samodzielności chorych i znacząco wpływają na poprawę jakości ich życia.

Bibliografia:

  1. Passamano L. i in., Improvement of survival in Duchenne Muscular Dystrophy: retrospective analysis of 835 patients, Acta Myologica 2012, t. 31, s. 121-125.

  2. Kostera-Pruszczyk A., Radwańska A., Ryniewicz B., Dystrofie mięśniowe, PZWL Warszawa 2010

Oceń artykuł i pomóż na rozwijać portal

Ocena: 0 - 0 głosy




dnia 2018-04-27

PRZECZYTAJ RÓWNIEŻ


Wasze komentarze: (0)
Nie dodano jeszcze żadnego komentarza.
.


Jednostki Chorobowe







Logowanie / Rejestracja