08 listopada 2018

Choroba Huntingtona (pląsawica Huntingtona) należy do chorób genetycznych. Jest schorzeniem atakującym ośrodkowy układ nerwowy, początek jej występowania odnotowuje się w większości przypadków między 50 a 70 rokiem życia. Zdarza się, że chorują także dzieci. Postać młodzieńcza nosi nazwę choroby Westphala i ciężki przebieg. Choroba Huntingtona (pląsawica) występuje z częstotliwością 4-8 na 100 000 populacji. U każdego potomka osoby, która jest nosicielem genu ryzyko zachorowania wynosi 50%.


ANATOMIA I USZKODZENIA

Proces chorobowy dotyczy tzw. jąder podstawy i kory mózgu. Jądra podstawy to podkorowe skupiska komórek nerwowych, regulujących pracę ośrodków odpowiedzialnych m. in. za aktywność ruchową. Uszkodzenie wspomnianych struktur prowadzi u chorych do zaburzeń psychicznych, poznawczych i ruchowych.

OBJAWY

Jednymi z pierwszych pojawiających się objawów są zaburzenia na tle psychicznym. Charakterystyczne są zaburzenia zachowania oraz osobowości, które dotykają większą część pacjentów. Szacuje się, że blisko 40% osób cierpi z powodu depresji. Depresja często poprzedza pojawianie się objawów neurologicznych. Zaburzenia psychiczne mogą przebiegać z dużym nasileniem. Chorzy mogą mieć urojenia oraz objawy manii i są w grupie wysokiego ryzyka popełnienia samobójstwa. Badania wykazują, że blisko 25% osób z pląsawicą próbuje targnąć się na swoje życie.

Charakterystycznym objawem choroby Huntingtona są ruchy pląsawicze. Są to ruchy wykonywane mimowolnie z różną częstotliwością i o różnej amplitudzie. Mogą dotyczyć też różnych części ciała. W początkowej fazie choroby niektórzy pacjenci mogą je maskować. Chód osób chorych na pląsawicę jest bardzo charakterystyczny, na pozór taneczny, z nagłymi zatrzymaniami i prostowaniem całego ciała.

Wraz z postępem choroby pojawiają się problemy związanych z mową oraz procesem połykania. Pacjent nie może utrzymać wysuniętego z ust języka. Upośledzeniu ulegają także ruchy gałek ocznych. U chorych pojawiają się tzw. objawy pozapiramidowe, do których możemy zaliczyć spowolnienie ruchowe, sztywność mięśni, zaburzenia równowagi.

U wszystkich pacjentów, wraz z postępem choroby dochodzi do pojawienia się zespołu otępiennego. Początkowo osoby z najbliższego otoczenia dostrzegają niewielkie kłopoty związane z pamięcią, wykonywaniem prostych obliczeń matematycznych oraz utrudnienia związane z planowaniem działań wieloetapowych. Deficyty pogłębiają się z czasem  uniemożliwiając chorym samodzielne funkcjonowanie.

Według jednej z klasyfikacji rozwój choroby dzieli się na trzy fazy:

  • wczesną - pacjent na tym etapie jest samodzielny zarówno w życiu codziennym jak i zawodowym. Powoli zaczynają się pojawiać ruchy mimowolne, niewielkie zaburzenia koordynacji. Może dojść do delikatnej zmiany osobowości, pacjent często cierpi z powodu wahań nastroju, labilności emocjonalnej, rozpoczynają się zaburzenia w sferze poznawczej,

  • pośrednią - chory pozostaje niezależny jedynie w niektórych czynnościach, co raz częściej wymaga pomocy osób trzecich. Ruchy mimowolne stają się co raz bardziej uciążliwe, uniemożliwiają codzienne funkcjonowanie. Zaburzenia zachowania stają się bardzo uciążliwe dla opiekunów, pojawiają się napady psychozy. Chory staje się zazdrosny, narastają objawy otępienia, pojawiają się pierwsze problemy z połykaniem pokarmów.

  • zaawansowaną - pacjent staje się całkowicie uzależniony od opiekunów.

PRZYCZYNY I CZYNNIKI RYZYKA

Przyczyna choroby Huntingtona jest mutacja genu odpowiedzialnego za powstawanie  huntingtyny – jednego z białek odpowiadających z prawidłowy rozwój układu nerwowego. Konsekwencją mutacji jest gromadzenie huntingtyny w komórkach nerwowych, które prowadzi do ich nieodwracalnego uszkodzenia i śmierci. Ryzyko zachorowania jest zależne od czynników dziedzicznych.

DIAGNOSTYKA

Ważnym elementem diagnostyki jest dokładny wywiad rodzinny. Na jego podstawie lekarz może określić potencjalne ryzyko wystąpienia choroby. Ustalenie rozpoznania wymaga przeprowadzenia badań genetycznych. Informacje uzyskane na ich podstawie umożliwiają wykluczenie lub potwierdzenie mutacji oraz prawdopodobieństwo wystąpienia objawów choroby. Badania genetyczne mogą być też wykonane w okresie prenatalnym jeśli któreś z rodziców choruje lub jest nosicielem zmutowanego genu.

Rezonans magnetyczny lub tomografia komputerowa głowy mogą ułatwić postawienie diagnozy. Badania te uwidaczniają zaniki struktur nerwowych zajętych procesem chorobowym.

DIAGNOSTYKA RÓŻNICOWA

Jedną z chorób, którą należy wykluczyć w trakcie diagnostyki jest neuroakatocytoza. Zalicza się ona do chorób genetycznych. Do jej pierwszych objawów należą: gryzienie warg, tiki ruchowe i głosowe, uogólniona pląsawica. Występują również zaburzenia w sferze poznawczej, dyzartria oraz porażenie ruchów gałek ocznych.

Kolejną jednostką chorobową o podobnych objawach jest pląsawica Sydenhama. Stanowi ona najczęstszą postać nabytej pląsawicy u dzieci. U chorych zaobserwować można krótkie, bezcelowe ruchy, które znacznie się nasilają pod wpływem emocji. Dodatkowymi objawami są: dyzartria (zob. Słownik pojęć), zaburzenia wzorca chodu, wijące ruchy w obrębie całego tułowia. Obecne są również zaburzenia psychiczne takie jak chwiejność emocjonalna, schizofrenia, depresja.

LECZENIE

Fizjoterapia

Objawy pląsawicy Huntingtona ewoluują w miarę upływu czasu, dlatego procedury fizjoterapeutyczne powinny być na bieżąco dostosowywane do potrzeb i stanu zdrowia chorych. Z relacji pacjentów i terapeutów wynika, że poszczególne etapy choroby wiążą się ze specyficznymi ograniczeniami funkcjonalnymi. Na każdym z etapów fizjoterapia obejmuje leczenie obecnych oraz prewencję nadchodzących zaburzeń ruchowych.

Początkowo choroba manifestuje się ruchami pląsawiczymi, pogorszeniem równowagii oraz ograniczeniem gibkości. Mogą one pociągać za sobą niewielkie problemy funkcjonalne, takiej jak trudności z pisaniem, czy chwiejność w czasie chodu. Zadania związane z prewencją obejmują: nawiązanie relacji terapeutycznej z chorym i jego opiekunami, doradztwo w zakresie odpowiedniej aktywności fizycznej, profilaktykę upadków oraz zalecenia dotyczące ewentualnych modyfikacji przestrzeni, w której żyją chorzy. Zasadnicza terapia jest ukierunkowana na poprawę ogólnej sprawności fizycznej chorych, wzmocnienie mięśni, poprawę równowagii, utrzymanie sprawności układu oddechowego, poprawę postawy ciała, oraz opracowanie odpowiedniego programu ćwiczeń domowych. Korzyści płynące z wczesnego wprowadzenia fizjoterapii są dobrze uzasadnione badaniami naukowymi. Programy rehabilitacji wdrażane wkrótce po postawieniu diagnozy, ukierunkowane na poprawę mobilności, koordynacji, równowagii i siły mięśniowej, zmniejszają objawy choroby i wpływają korzystnie na jakość życia chorych.  

W kolejnym stadium dochodzi do zmian w postawie ciała, dalszego pogorszenia równowagii, osłabienia mięśni, nasilenia ruchów mimowolnych oraz ograniczenia zakresów ruchu. Chód staje się niebezpieczny. Oddziaływania profilaktyczne skupiają się na przeciwdziałaniu upadkom i zapewnieniu bezpieczeństwa w czasie codziennych czynności. Usprawnianie obejmuje ćwiczenia zwiększające mobilność, trening chodu, trening podstawowych aktywności funkcjonalnych, takich jak chodzenie, wstawanie, siadanie, czy zmiany pozycji w łóżku oraz ćwiczenia w wodzie. Na tym etapie wprowadzane są również kompensacyjne strategie ruchowe oraz modyfikacje mieszkań mające mają na celu ułatwienie codziennych czynności.

W ostatniej fazie choroby pogłębiają się zmiany w postawie ciała, pojawia się ból, uszkodzenia skóry oraz osłabienie sprawności układu oddechowego związane z ryzykiem zapalenia płuc. Pacjenci upadają w czasie chodu, ograniczenia ruchomości utrudniają codzienne czynności. Celem interwencji terapeutycznych jest zmniejszenie ryzyka upadków, poprawa postawy ciała i zwiększenie zakresu ruchomości stawów. Fizjoterapeuci wypracowują  wspólnie z opiekunami strategię codziennej pielęgnacji chorych. Przyjęte rozwiązania mają na celu zabezpieczenie możliwie najlepszej postawy ciała, zapewnienie wypoczynku i zwiększenie komfortu chorych.

Zaopatrzenie ortopedyczne

Zaopatrzenie ortopedyczne obejmuje dobór, dopasowanie oraz stosowanie przedmiotów i urządzeń, ułatwiających chorym wykonywanie codziennych czynności. W początkowym stadium zaopatrzenie ortopedyczne nie jest konieczne. Kiedy trudności z chodzeniem nasilają się pomocne mogą okazać się chodziki. Są one dobrym rozwiązaniem w przypadku postępującego osłabienia mięśni i problemów z równowagą. Chorzy, u których choroba poczyniła znaczne postępy, korzystają z wózków inwalidzkich.

Nasilające się objawy choroby mogą utrudniać przygotowywanie i spożywanie posiłków. Do środków pomocniczych ułatwiających te czynności należą maty antypoślizgowe stabilizujące talerz i kubek, kubki ze specjalnym ustnikiem ułatwiające picie, czy talerze dodatkowo zabezpieczające jedzenie przed wypadaniem. Przy znacznej niepełnosprawności znacznym ułatwieniem w pielęgnacji chorych są łóżka z możliwością regulacji wysokości, kąta zagłówka oraz kąta nachylenia materaca pod tułowiem i nogami.

Należy pamiętać, że nadmierne i nieodpowiednie stosowanie pomocy ortopedycznych może ograniczać naturalną aktywność mięśni. W konsekwencji ogranicza ono nabywanie umiejętności ruchowych przez chorego oraz jego aktywny udział w czynnościach codziennych. Z tego powodu, decyzja o zakupie środków pomocniczych najlepiej odpowiadających potrzebom pacjenta powinna zostać podjęta po konsultacji z fizjoterapeutą.

Dieta

Odpowiednio dobrane i zbilansowane posiłki uzupełniają leczenie choroby Huntingtona. U każdego z pacjentów, na pewnym etapie dochodzi do znacznej utraty masy ciała. Jest ona spowodowana dużą ilością ruchów mimowolnych zwiększających wydatek energetyczny organizmu. W związku z tym pacjentom zaleca się zwiększenie kaloryczności przyjmowanego pożywienia oraz zwiększenie częstotliwości posiłków. W przypadku trudności z przeżuwaniem kęsów pokarmu należy zadbać o jego odpowiednie rozdrobnienie i konsystencję. Z kolei wzbogacenie diety o produkty bogate w błonnik, zapobiega powstawaniu zaparć.

Zastępcze metody żywienia

Choroba z czasem prowadzi do sytuacji, w której połykanie posiłków oraz napojów staje się niemożliwe. Wdrażane są wtedy zastępcze sposoby żywienia. Jedną z możliwości jest bezpośrednie żywienie dojelitowe. Kolejną opcją jest wykorzystanie specjalnej sądy wprowadzanej przez otwór nosowy, gardło oraz przełyk do żołądka. Wadą tego rozwiązania jest konieczność częstej wymiany sądy ze względu na ryzyko powstawania odleżyn. Wymienione sposoby żywienia minimalizują ryzyko zakrztuszenia umożliwiając podawanie pokarmów bez konieczności żucia i połykania.

ROKOWANIA

Choroba Huntingtona (pląsawica) pozostaje nadal chorobą nieuleczalną. Prowadzi ona do przedwczesnej śmierci pacjentów. Według statystyk średni czas przeżycia pacjentów wynosi od 15-20 lat od postawienia diagnozy. Najczęstszą przyczyną zgonów jest zachłystowe zapalenie płuc spowodowane zaburzeniami połykania. Kompleksowa rehabilitacja spowalnia postęp choroby, wydłuża czas samodzielności chorych i wpływa korzystnie na jakość ich życia.

Bibliografia:

  1. Hauser S.L., Harrison Neurologia w medycynie klinicznej, t. I, s. 363 -364.

  2. Busse M. E. i in., Physical therapy intervention for people with Huntington disease, Physical Therapy, 2008, vol. 88 (7), s. 820-831.

Oceń artykuł i pomóż na rozwijać portal

Ocena: 0 - 0 głosy




dnia 2018-11-08

PRZECZYTAJ RÓWNIEŻ


Wasze komentarze: (0)
Nie dodano jeszcze żadnego komentarza.
.


Jednostki Chorobowe







Logowanie / Rejestracja